” داء جوشيه ” مكتشفة الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه

داء جوشيه Gaucher’s disease

، هو مرض وراثي ينتج عن خلل في عمل إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز ، وينتج عنه مشكلات في الطحال ، الكبد والنخاع العظمي . اكتشفه الطبيب الفرنسي فيليب جوشيه عام 1882 ، بعد اكتشافه تضخم شديد في طحال جثة شابة في الثانية والثلاثين من عمرها. وفي عام 1965 أكتشف أن هذا التضخم سببه اختزان غير طبيعي للدهون في الكبد بسبب نقص إنزيم الجلوكوسيريبروسيداز ، وفي منتصف الثمانينيات تم تطوير الأساليب التشخيصية للمرض مما ساعد بشكل كبير على علاجه . يصيب المرض الذكور والإناث على حد سواء وبلغت نسبة انتشاره في الولايات المتحدة 1 : 100 شخص . تبدأ الأعراض الأولى للمرض بآلام شديدة في المفاصل وإصابات متكررة بالكسور والرضوض ، ولا يؤثر المرض على الحياة الطبيعية للمريض طالما بدأ في تلقي العلاج المناسب .

الأنواع والأعراض


ينقسم داء جوشيه إلى ثلاثة أنواع :

• النوع الأول : وهو الأكثر شيوعاً ، ويصيب 1 : 50 .000 وليد ، ويحدث بين جماعات عرقية معينة مثل اليهود الأشكيناز . تبدأ أعراضه في سن مبكرة ، ويتسبب في تضخم الكبد وتمزق الطحال ، وضعف الهيكل البدني وأمراض العظام الحادة . وقد يدخل المصابون مرحلة البلوغ بدون ظهور أعراض تذكر .

• النوع الثاني : ويظهر بعد ستة أشهر من

الولادة

، وينتشر بمعدل 1 : 100 .000 وليد . تشمل أعراضه أيضاً

تضخم في الكبد

والطحال ، تلف في خلايا المخ ، اضطرابات في العين وتيبس في الأطراف ، نوبات تشنج ، مشكلات في البلع وامتصاص الغذاء ، ويؤدي إلى وفاة الطفل في سن الثانية .

• النوع الثالث : وهو النوع المزمن من المرض ، ويبدأ في الظهور من مرحلة الولادة حتى البلوغ ، وينتشر بنسبة 1 : 100 .000 وليد . يتميز هذا النوع ببطء ظهور الأعراض ، مع ظهور مشكلات في الدورة الدموية والجهاز التنفسي ، والمناعة ، ويعيش المرضى حتى سن البلوغ .

الأسباب


يعتبر داء جوشيه من الأمراض الوراثية ، وينبغي أن يكون الأب والأم حاملين للجين المسبب للمرض . في حالة كان الأب حامل للجين ، والأم لا ، تقل احتمالية الإصابة في الأطفال المولدين إلى 25% . وعند حدوث المرض بشكل وراثي عائلي ، ينبغي على المتزوجين القيام بالفحص الطبي قبل الزواج أو قبل حدوث الحمل .

الأعراض


• الأعراض العصبية : التشنجات ، فرط النشاط ، التخلف العقلي ، تقلصات العضلات ، وفرط التوتر .

• الكبد والطحال : يحدث تضخم في الكبد بنسبة ملحوظة ، حيث يكون حجم الكبد العادي من 5-20 مليمتر ويصل في حالة الإصابة بداء جوشيه إلى 1 .500-3 .000 مليمتر .

• الدورة الدموية : يحدث خلل في الدورة الدموية وتكسر سريع لخلايا الدم مما ينتج عنه الأنيميا الحادة ونقص خلايا الدم الحمراء فيكون المريض عرضة للعدوى والنزف الدموي .

• العظام : آلام المفاصل وزيادة فرصة الإصابة بالكسور ، نخر العظام في الحالات المتقدمة .

• الجلد : تكتسي البشرة بلون أصفر باهت .

التشخيص


يبدأ التشخيص بإجراء اختبار دم لمعرفة نسبة إنزيم جلوكوسيريبروسيداز ، والذي يكون منخفضاً لدى المصابين بداء جوشيه ، بعدها يتم اختبار عينة من الحمض النووي لفحص الطفرات الموجودة به . يمكن عمل هذا الفحص لدى الأجنة ، في حالة وجود تاريخ عائلي للمرض ، ويتم أخذ عينة من السائل السلوي داخل المشيمة .

العلاج


العلاج الأساسي لداء جوشيه هو إعطاء إنزيم جلوكوسيريبروسيداز عن طريق الوريد ، للعمل على وقف تضخم الكبد وتضرر الطحال . بعدها يبدأ إعطاء أدوية لمقاومة ترقق العظام والمساعدة على تخفيف آلاف المفاصل . يوجد علاج فموي جديد أُنتج لأول مرة عام 2002 ، وهو ايزوفاجوماين ترترات ولكنه لا يزال قيد الدراسة ، وتعتمد على إعطاء إنزيم جلوكوسيريبروسيداز أيضاً لكنها لا تصلح سوى للمصابين بالنوع الأول والثاني من المرض . تعتبر تقنية العلاج بالخلايا الجذعية من التقنيات الناجعة والتي يمكنها القضاء على المرض تماماً ومنع ظهوره لدى الأطفال ، لكنها تعتبر تقنية مكلفة وحديثة وغير متوفرة في جميع البلدان .