شكلت حالة طفلة بريطانية حالة من الحيرة و الاستغراب لدى العلماء، بعد تعرفهم على حالتها الخاصة التي تعتبر أقرب إلى الخوارق الطبيعية، و يعود ذلك لكون هذه الفتاة لا تشعر بالجوع أو الألم أو الخطر. و قد عرفت الطفلة البريطانية “أوليفيا فارنزورث” التي تبلغ من العمر 7 سنوات بكونها حالة نادرة جدا، و قد تم اكتشاف ذلك عندما صدمتها سيارة، لكنها بعد التعرض لوعكتها الصحية بدت عليها بعض العلامات الغريبة التي أثارت استغراب والدتها.

ما الذي جعل والدتها تنتبه لحالتها؟

بعد أن أصيبت الطفلة بصدمة السيارة لم تستغرق طويلا و وقفت على رجليها من جديد و تحركت ماشية دون أن تحس بأي ألم في حين بقيت الوالدة و الأشقاء يصرخون من هول الصدمة معتقدين أن أختهم متضررة من الحادث. في الحديث الوhلدة قالت بأن ابنتها لم تبك قط. كما أنها لم تنم في النهار منذ كانت تبلغ 6 أشهر من عمرها، كما أن شعرها لم يكن ينمو بطريقة عادية إلا عندما بلغت 4 أعوام. كما أن أوليفيا لا تشعر بالجوع لهذا فهي تأكل ما تريد وقتما تشاء، كما أن والدتها لا تستطيع أن تعاقبها بمنعها من شيء أو معاقبتها بالضرب حتى. و بعد فحوصات الأطباء بعد الحادث تبين أن الطفلة تعاني من حالة صحية تسمى “إنمحاء الكروموزوم رقم 6”.

كيف تواصل الطفلة العيش؟

الآن تخضع الطفلة للعلاج حتى تستطيع النوم بشكل طبيعي و أن تعيش حياة عادية. خاصة و أن خوارق أوليفيا ليست هي العوارض الوحيدة في حالتها فهي في المقابل تشعر بحالات من الغضب الشديدة و التي تجعلها عدائية و كثيرة السباب و الشتم، و هو ما يسبب حالة من الحرج لأسرتها خاصة عندما يكونون في أماكن عامة أو بوجود أشخاص لا يعرفون حالتها الطبية. تقول والدة الطفلة بأن اضطرابات هذه الكروموزومات لا تقبل العلاج فهي جينية بطبيعتها لكن ما يمكن للأطباء فعله حاليا هو تخفيف أعراضها فقط.

مما تعاني الأم مع ابنتها ؟

تقول الأم أنها تعاني في حياتها اليومية مع طفلتها ذلك أنها لطالما تعرضت للضرب على الرأس و اللكمات و الركلات و الكلام الفاحش من طرف أوليفيا. كما أن الناس يستغربون من حالتها العصبية في الأماكن العامة و لا يفهمون النوبات التي تصيبها ولا يعلمون ما يحصل، لهذا تتمنى الأم أن تتم توعية الناس بمرض انمحاء الكروموزوم رقم 6 حتى يتفهمون المرضى.

ما دور الجمعيات الداعمة لهذه الحالات ؟

مؤخرا تلقت الأسرة حملة دعم من مجموعة Unique التي تقوم بدعم المصابين بالأمراض الكروموزومية، و صرحت مديرة الشركة التنفيذية الدكتورة “بيفيرلي سيرل” بأن أوليفيا تعد حالة فريدة من نوعها لأن الجمعية طيلة فترة عملها لم تسمع بمثل حالتها أبدا، و ربما لا يوجد مثيل لها في العالم أيضا. كما قالت أن اضطرابات الكروموزومات لا تقبل العلاج لكن الجمعية تحاول توفير المتابعة التي من شأنها أن تخفف أعراض الحالة، كما تعمل على إيجاد الحالات المشابهة من أجل توفير المعلومات و الدعم للأسر التي تعاني من هذه الحالات.

ما هو الكروموزوم 6 ؟

تتكون الخلية البشرية من 46 كروموزوم و تنقسم إلى 23 زوج من الكروموزومات لذلك يوجد نسختين من الكروموسوم 6 لدى كل شخص. واحد يأخذ من الأب و الآخر من الأم. يمثل الكروموسوم رقم 6 نحو 5.5 بالمائة من الحمض النووي في الخلية البشرية. و يحتوي هذا الكروموسوم على ما بين 1.100 و 1.600 جين من الجينات التي تقوم بدور مهم في الجسم.

هنالك العديد من الأمراض التي ترتبط بالتغيرات في الجينات خاصة على الكروموزوم 6 فيما يخص تغيره أو تركيبه أو عدد النسخ منه. و تنقسم الأمراض الوراثية إلى 3 أنواع الأمراض الجينية و الكروموسومية و المركبة. أما الكروموسومية فهي تحدث نتيجة لتغير في الكروموسومات أو عددها أو نقصها أو زيادتها أو هيكلها و تبلغ نسبة هذه الأمراض 5.6 لكل ألف مولود.