تعريف متلازمة داون

هو اضطراب وراثي يحدث عندما يؤدي الانقسام الخلوي غير الطبيعي إلى نسخة إضافية أو كاملة أو جزئية من الكروموسوم 21، اذ تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية تغييرات في النمو و الخصائص الفيزيائية لمتلازمة داون، اذ تختلف متلازمة داون في شدتها بين الأفراد ، مما يتسبب في إعاقة ذهنية مدى الحياة و تأخر في النمو و التي تعتبر من

علامات متلازمة داون

ان متلازمة داون هو أكثر اضطراب الكروموسومات الوراثي شيوعا و يسبب صعوبات في التعلم عند الأطفال، كما أنه يسبب تشوهات طبية أخرى ، بما في ذلك اضطرابات القلب و الجهاز الهضمي، من الممكن أن تكون المشكلات العقلية و مشكلات النمو خفيفة أو متوسطة أو شديدة، حيث يتمتع بعض الأشخاص بصحة جيدة ، بينما يعاني البعض الآخر من مشاكل صحية خطيرة ، مثل عيوب القلب الحادة

يمكن أن يؤدي فهم طبيعة متلازمة داون و التدخلات المبكرة بشكل أفضل إلى تحسين نوعية حياة الأطفال و البالغين المصابين بمتلازمة داون و مساعدتهم على عيش حياة كاملة.[1]

شكل كروموسومات متلازمة داون

إنها حالة يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي، اذ ان الكروموسومات هي عبارة عن حزم صغيرة من الجينات في الجسم يقومون بتحديد كيفية تشكيل جسم الطفل أثناء الحمل و كيفية عمل جسم الطفل أثناء نموه في الرحم و بعد الولادة، اذ عادة ما يولد الطفل مع 46 كروموسوم، و بشكل عام ، يمتلك الأشخاص 46 كروموسوم مقسمة إلى 23 زوج لكل خلية.

يأتي أحد الازواج من الكروموسومات من والدتك و الآخر من والدك، و لكن في متلازمة داون ، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21، اذ يغير الكروموسوم الإضافي طريقة تطور الجسم و الدماغ، ا1 تسمى متلازمة داون أيضا بالتثلث الصبغي 21 ، و هي أكثر اضطرابات الكروموسومات شيوعا في الولايات المتحدة.

في شكلين نادرين من متلازمة داون ، يوجد ما يسمى التثلث الصبغي الفسيفسائي 21 و التثلث الصبغي الانتقالي 21 ،حيث لا يظهر الكروموسوم الإضافي في جميع الخلايا، اذ يميل الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات إلى أن تكون لديهم خصائص و مشكلات صحية أقل مرتبطة بالشكل الشائع ل

أعراض متلازمة داون

أسباب متلازمة داون

سبب متلازمة داون غير معروف.
في عملية تسمى عدم الفصل ، لا يتم فصل نسختين من الكروموسوم 21 أثناء تكوين البويضة ، مما ينتج عنه بيضة بها نسختان من الكروموسوم.
عندما يتم إخصاب هذه البويضة ، ينتهي الأمر بالطفل الناتج إلى وجود ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل خلية من خلاياه، و لا يزال سبب عدم الفصل هذا غير معروف.
تزداد احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون مع تقدم عمر الأم ، فإن حوالي نصف الأطفال الذين يولدون بمتلازمة داون يولدون لأمهات تزيد أعمارهن عن 35 عام لمجرد أن المزيد من الامهات يلدن أطفالا مرضى
لا علاقة لمتلازمة داون بالعرق أو الأصل أو الوضع الاجتماعي الاقتصادي أو الدين أو أي شيء فعله الأم أو الأب أثناء الحمل.
5. 2 إلى 4٪ من النسبة يولد الشخص بمتلازمة داون الفسيفسائية (mD) ، حيث تحتوي بعض الخلايا ، وليس كلها ، على نسخة إضافية من الكروموسوم 21 و البعض الآخر غير مرئي، اذ يحدث النقل عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 21 بصبغي آخر أثناء انقسام الخلية.
في حالة متلازمة داون المنقولة وراثيًا (نادرا ما يصيب 1٪ إلى 2٪ من جميع المصابين بمتلازمة داون) ، يتم توريث الكروموسوم 21 الإضافي من أحد الوالدين.[2]

انواع متلازمة داون

هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون، في كثير من الأحيان ، لا يستطيع الناس التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن الصفات الجسدية و السلوكيات متشابهة:

تثلث الصبغي 21: حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون يعانون من التثلث الصبغي 21.2 مع هذا النوع من متلازمة داون ، تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من كروموسوم 21 بدلا من نسختين عاديتين.
متلازمة داون: يمثل هذا النوع نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪) و يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي بالكامل ، و لكن يتم ربطه أو نقله إلى كروموسوم مختلف بدلا من كروموسوم 21 منفصل.
متلازمة فسيفساء داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون، فسيفساء تعني خليط أو مزيج، و بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21، و قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس الخصائص التي يتمتع بها الأطفال الآخرون المصابون بالمتلازمة، و مع ذلك ، قد يكون لديهم خصائص أقل للحالة بسبب وجود بعض أو العديد من الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.[3]

طرق اكتشاف متلازمة داون

تحاليل الدم و الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل تعتبر هذه هي النهج الأكثر قبولا للفحص خلال الأشهر الثلاثة الأولى، اذ يسمح فحص الدم لمقدم الرعاية الصحية بالبحث عن علامات ، مثل بعض البروتينات ، في دم الأم و التي تشير إلى زيادة خطر الإصابة بمتلازمة داون.
إجراء اختبار الموجات فوق الصوتية ، و الذي يستخدم موجات صوتية عالية التردد لإنشاء الصور، اذ يمكن أن تكشف الموجات فوق الصوتية عن وجود سائل على الجزء الخلفي من عنق الطفل مما يشير أحيانا إلى متلازمة داون.
يتم قحص الدم خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل ، ينتج عن هذه الطريقة المشتركة معدلات اكتشاف أكثر فعالية أو قابلة للمقارنة من الطرق المستخدمة خلال الثلث الثاني من الحمل.
تحاليل الدم خلال الثلث الثاني من الحمل، كما هو الحال في الثلث الأول من الحمل ، يسمح فحص الدم للطبيب بفحص دم الأم بحثا عن علامات
يبحث العرض الثلاثي الابعاد عن مستويات ثلاث إشارات مختلفة
الاختبار المركب ( المتكامل): تستخدم هذه الطريقة كلا من فحص الدم و الموجات فوق الصوتية خلال الأشهر الثلاثة الأولى ، و كذلك فحص الدم في الثلث الثاني من الحمل، بعد ذلك ، يجمع مقدمو الرعاية الصحية كل هذه النتائج لإنتاج درجة واحدة لمخاطر متلازمة داون.

إذا كانت المرأة حاملًا بتوأم أو ثلاثة توائم ، فلن يكون اختبار الدم موثوقا لأنه قد يكون من الصعب اكتشاف المواد من جنين مصاب بمتلازمة داون، و تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون، اذ عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي لتأكيد تشخيص متلازمة داون، و تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:

أخذ عينات من الزغابات المشيمية CVS لفحص المواد التي تمت إزالتها من المشيمة
بزل السلى يفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس الذي يحيط بالطفل)
أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد PUBS لاختبار دم الحبل السري[4]

علاج متلازمة داون

متلازمة داون مرض يستمر مدى الحياة فغالبا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة الرضع و الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون على تحسين قدراتهم البدنية والفكرية.
تشمل هذه الخدمات العلاج اللفظي و الوظيفي و الفيزيائي و يتم تقديمها بشكل عام من خلال برامج التدخل المبكر في كل ولاية.
قد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون أيضا إلى مزيد من المساعدة أو الاهتمام في المدرسة ، على الرغم من تضمين العديد من الأطفال في الفصول الدراسية العادية.[5]